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人(类)基(因)组(新)(数)(据)集(反)映25个(人)(种)间遗传差异

来源: 南方日报网络版     时间: 2021-03-04 13:28:14

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  人(类)基因组新数(据)集(反)映25个人种间(遗)(传)差异

  使疾(病)遗传(易)感(性)相(关)研究成为(可)能

  科(技)(日)报北京3(月)2日(电) (记者(冯)卫东)据最新(一)期《科学》(杂)志报道,一(个)(国)际研究团队对代表(全)球25(个)(人)种的64个完整(人)类基因组(进)行了测序,该数据集将更(好)地揭示人类的遗传多样性,帮助发现(更)复杂形(式)的遗传(变)(异),并(使)针对(人)类疾病(遗)传易感性的(人)群(特)异(性)研究成为可能。

  20年前,国(际)人类基因组测序联盟(宣)布了(人)类基因组参(考)序(列)初稿。(该)人类基因(组)计划耗(时)13(年),由40多个国(家)的1000多名(科)(学)(家)共(同)完成。但是,该参考序列并(不)代表单一个体,而是一个无(法)准(确)反映人类遗传变异复杂(性)的人类基(因)综合(体)。

  在此基础上,科(学)家在过去20年中开展了多个测序项(目),以鉴定和分类个(体)与参考基(因)组之间(的)遗传差异。这(些)差(异)(通)常集中在小的单(碱)(基)变化(上),而忽略了较(大)的遗(传)改变。新研究采(用)的技(术)聚焦于检测(和)表征较大的差(异)(称(为)结构变异),例如插入新的(遗)(传)物质。与较小的(遗)(传)差(异)相比,结构变异更可能干扰基(因)功能。

  最(新)完(成)的(功)能更(为)全(面)的参考(数)(据)(集),是通(过)结合先进的测序和作图技(术)获得的。新的参考数据集(反)映了64个人类基因组,代表了全球25个不同的人(类)种群。因此,新的数据集(可)以更好(地)反映不(同)(人)群的(遗)传(差)异。

  该研究第一作(者)、德国海因(里)希海涅(大)学医学(生)物统计学和生物信息学(研)究所的彼得·艾伯(特)说:“有了(这)(些)新的参(考)(数)据,(就)(可)以在全球(遗)(传)(变)异的(背)景下,(以)(前)(所)未有的准确性(研)究遗传(差)(异),这有(助)于(对)(个)(人)携带的(遗)传变异进行(生)物医学评估。”

  这(项)研究建立在去年(发)(表)(于)《(自)然·生物技(术)》上的一种新方法的基础上,该方法可(以)准确地重(建)一(个)人基因组的两个(组)成部分——(一)个从父亲继(承)(而)来,(另)一(个)从母亲继承而来。当组装一(个)(人)的基(因)组时,这(种)(方)法(可)消除一(些)潜(在)偏(差)。

【(编)辑:王思硕】

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