人（类）基因组新数（据）集（反）映25个人种间（遗）（传）差异

　　使疾（病）遗传（易）感（性）相（关）研究成为（可）能

　　科（技）（日）报北京3（月）2日（电） (记者（冯）卫东)据最新（一）期《科学》（杂）志报道，一（个）（国）际研究团队对代表（全）球25（个）（人）种的64个完整（人）类基因组（进）行了测序，该数据集将更（好）地揭示人类的遗传多样性，帮助发现（更）复杂形（式）的遗传（变）（异），并（使）针对（人）类疾病（遗）传易感性的（人）群（特）异（性）研究成为可能。

　　20年前，国（际）人类基因组测序联盟（宣）布了（人）类基因组参（考）序（列）初稿。（该）人类基因（组）计划耗（时）13（年），由40多个国（家）的1000多名（科）（学）（家）共（同）完成。但是，该参考序列并（不）代表单一个体，而是一个无（法）准（确）反映人类遗传变异复杂（性）的人类基（因）综合（体）。

　　在此基础上，科（学）家在过去20年中开展了多个测序项（目），以鉴定和分类个（体）与参考基（因）组之间（的）遗传差异。这（些）差（异）（通）常集中在小的单（碱）（基）变化（上），而忽略了较（大）的遗（传）改变。新研究采（用）的技（术）聚焦于检测（和）表征较大的差（异）(称（为）结构变异)，例如插入新的（遗）（传）物质。与较小的（遗）（传）差（异）相比，结构变异更可能干扰基（因）功能。

　　最（新）完（成）的（功）能更（为）全（面）的参考（数）（据）（集），是通（过）结合先进的测序和作图技（术）获得的。新的参考数据集（反）映了64个人类基因组，代表了全球25个不同的人（类）种群。因此，新的数据集（可）以更好（地）反映不（同）（人）群的（遗）传（差）异。

　　该研究第一作（者）、德国海因（里）希海涅（大）学医学（生）物统计学和生物信息学（研）究所的彼得·艾伯（特）说：“有了（这）（些）新的参（考）（数）据，（就）（可）以在全球（遗）（传）（变）异的（背）景下，（以）（前）（所）未有的准确性（研）究遗传（差）（异），这有（助）于（对）（个）（人）携带的（遗）传变异进行（生）物医学评估。”

　　这（项）研究建立在去年（发）（表）（于）《（自）然·生物技（术）》上的一种新方法的基础上，该方法可（以）准确地重（建）一（个）人基因组的两个（组）成部分——（一）个从父亲继（承）（而）来，（另）一（个）从母亲继承而来。当组装一（个）（人）的基（因）组时，这（种）（方）法（可）消除一（些）潜（在）偏（差）。